Wolf-Hirschhorn Sendromu Nedir?

Wolf-Hirschhorn Sendromu Nedir?

WOLF-HİRSCHHORN SENDROMU NEDİR?

            Çocuğunuzun Wolf-Hirschhorn Sendromu (WHS) olduğunu öğrenmek oldukça zordur. Bu sendrom aynı zamanda 4p- sendromu olarak da bilinir. Doğal olarak nelerin buna sebep olduğu ve nasıl tedavi edilebileceği ile ilgili aklınızda birçok soru olacaktır.

            WHS, nadir görülen bebeğinizin 4. kromozomunda oluşan bir kopmaya bağlı ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu bebeğin anne karnında büyüme döneminde anormal hücre bölünmesiyle oluşur.

            Kromozomun herhangi bir kısmında oluşan kayıp, doğal gelişim sürecini etkileyecektir. 4. Kromozomdaki eksiklik göz aralığının açık olması, alında geniş tümsek, düz burun ve alçak kulak kepçeleri olarak bilinen WHS özelliklerine yol açar.

            Kromozomun ne kadarının kayıp olduğuna bağlı olarak her vaka birbirinden farklılık gösterir.

1- Ne Sebep Olur?

            Doktorlar bebeğin gelişimindeki rastgele genetik bozukluğa neyin sebep olduğunu tam olarak bilmemektedirler. “Bozuk” kromozom genellikle ebeveynlerden geçen bir durum değildir; kopma genellikle fertilizasyondan (döllenme) sonra meydana gelir. Doktorlar üç önemli genin kromozom 4'te koptuğunu düşünmektedir ve bunların hepsi erken dönem gelişimde önemli rol oynamaktadır.

            Her kayıp, gen durumun farklı bir belirtisine yol açar. Örneğin, biri yüzdeki anomaliler ile bağlantılıyken bir başkası nöbetlerle bağlantılıdır.

            Yine de bazı durumlarda, ebeveynlerden birinde “dengeli yer değiştirme” adı verilen bir şey olduğunda WHS ortaya çıkabilmektedir. Bunun anlamı iki veya daha fazla kromozomun gelişim sırasında bozulması veya yer değiştirmesi demektir. Bu durum genellikle ebeveynde bir belirti oluşturmaz, çünkü kromozomlar hâlâ dengededir. Ancak bu, bireyin çocuğunda WHS de dahil olmak üzere birçok farklı kromozomal bozukluk çıkma ihtimalini arttırır.

2- Belirtiler Nelerdir?

            WHS vücudun birçok parçasını hem fiziksel, hem de mental olarak etkiler. En yaygın belirtiler yüz anomalileri, gecikmiş gelişim, zihinsel yetersizlikler ve nöbetlerdir.

            Bebeğinizde görülebilecek diğer sorunlar:

  • Kabarık ve arası açıkgözler
  • Düşük göz kapakları ve diğer göz problemleri
  • Yarık dudak veya damak
  • Aşağı doğru kıvrılmış dudak
  • Düşük doğum ağırlığı
  • Mikrosefali, ya da doğal olmayan derecede küçük kafa
  • Gelişmemiş kaslar
  • Skolyoz
  • Kalp ve bağırsak problemleri
  • Büyüme problemleri

3- Nasıl Teşhis Konulur?

            Bazen doktorunuz hamileliğin ilk dönemlerindeki rutin ultrason muayenelerinde WHS'nin fiziksel özelliklerini görebilir. Bazen de kromozomal bozukluklar “hücreden bağımsız DNA görüntüleme” testinde ortaya çıkabilir. Ancak bunların ikisi de yalnızca görüntüleme testleridir, teşhis değildir. Doktorunuz bebeğinizde WHS olup olmadığını belirlemek için çok daha fazla test yapmak zorundadır.

            “Fluorescence İn Situ Hybridization” (FISH) adı verilen bir test, kromozomal bozuklukları %95 oranında göstermektedir. Test, bebek doğduktan sonra uygulanabilir ve parçalı kopuklukların yerlerini de gösterir.

            Eğer doktorunuz bebeğinizde WHS olduğunu doğrularsa, sendromun tam karakterini, etkilerini ve vücudun hangi bölgelerini etkilediğini tam olarak anlayabilmek için daha ileri testler isteyecektir. Eğer gelecekte başka bebekler yapmayı düşünüyorsanız sizin de kendinizi test ettirmeniz yararlı olacaktır.

4- Nasıl Tedavi Edilir?

            WHS'nin direkt bir tedavisi yoktur ve her hasta birbirinden farklıdır. Dolayısıyla tedavi planı her hasta için özel olarak belirtileri kontrol altına almak için düzenlenir. Çoğu plan şunları içerir:

  • Fiziksel ya da uğraşı terapisi
  • Bozulmaları düzeltmek için ameliyat
  • Sosyal servis desteği
  • Genetik danışmanlık
  • Özel eğitim
  • Nöbetleri kontrol etme
  • İlaç tedavisi

KAYNAKÇA:https://www.webmd.com/children/wolf-hirschorn-syndrome#1

PROBLEM TARAMA ENVANTERİ

Çocuğunuzun Problemini Birlikte Değerlendirelim!

UZMANLIK ALANLARIMIZ

Yorum yazın

Müşteri destek ekibimiz sorularınızı cevaplamak için burada. Bize herşeyi sorabilirsiniz. WhatsApp ile size anında dönüş yapılacaktır.
Merhaba, size nasıl yardımcı olabilirim?

DİLGEM Eğitim Öğretim Danışmanlık ve Yayıncılık Ltd. Şti. Atatürk Mahallesi Girne Caddesi Zengin İş Merkezi No: 20 D: 7-9 Ataşehir / İSTANBUL

+90 (216) 456 42 42

dilgem@dilgem.com.tr

www.dilgem.com.tr

FOTO GALLERİ

  • /upload/gallery/cocugunuzda-kacirmayi-istemeyeceginiz-kritik-gelisimsel-donum-noktalari.jpg
  • /upload/gallery/dil-konusma-isitme.jpg
  • /upload/gallery/beynin-islevleri.jpg
  • /upload/gallery/bedenim-icin-guvenlik-kurallarim-.jpg
  • /upload/gallery/duyusal-sistemler.jpg
  • /upload/gallery/tree.jpg
  • /upload/gallery/artikulasyon-terapisi-basamaklari.jpg
  • /upload/gallery/yasam-kalitesi.jpg
  • /upload/gallery/afazili-bireylerle-nasil-iletisim-kurulmali.jpg
Türkçe Katalog Almanca Katalog