Ağrı ve Terleme Eksikliğine Neden Olan Bir Bozukluk

Ağrı ve anhidroza karşı doğuştan duyarsızlık (CIPA), kişinin ağrı hissetmemesi veya terlememeye neden olan nadir bir hastalıktır.(1)  CIPA ayrıca kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip IV (HSAN IV) olarak da bilinir.

Bu makalede, Ağrı ve anhidroza karşı doğuştan duyarsızlığa neyin neden olduğu ele alınacaktır. Bu sorunun belirtileri ve semptomları, nasıl teşhis ve tedavi edildiği, bu sorun ile yaşamak için ipuçları hakkında bilgi edineceksiniz.

Ağrı ve Anhidroza Karşı Doğuştan Duyarsızlık Belirtileri

Bu soruna sahip olan bir çocuk ağrıyı veya sıcaklığı hissedemez, acı hissetmez ve terleyemez (veya yeterince terlemezler)1  Belirtiler çocuklukta ortaya çıktığından, hastalık genellikle yaşamın erken dönemlerinde teşhis edilir.

Ağrı Eksikliği

Bu sorunun ana belirtisi ağrı hissedememektir. Aslında, bu soruna sahip bir çocuğun ağrının ne olduğu hakkında hiçbir fikri yoktur. Genellikle bu sorun, bir ebeveynin, çocuğuna zarar vermesi gereken şeylerden etkilenmediğini fark ettiğinde keşfedilir. Örneğin, bebeğinizin rutin bir aşı yaptırdığında ağlamadığı için “dayanıklı” olduğunu düşünebilirsiniz, ancak bu normal olarak ağrı yaşamadıklarına dair bir ipucu olabilir. Çocuğunuzun tipik olarak acı verici olaylara cevap vermeme paterni olup olmadığını doktorunuza söylemelisiniz.

Dikkat edilmesi gereken başka CIPA işaretleri de vardır. Bu soruna sahip çocuklar genellikle:

• Çok fazla yaralanırlar çünkü tehlikeli olan şeylerden kaçınmalarını öğretecek ağrı sinyallerini almazlar (örneğin; yanık ağrısı, sıcak bir sobaya dokunmamayı öğrenmelerine yardımcı olur)
• Daha fazla acıya neden olacak şeylerden uzak duramadıkları için iyileşmeyen yara ve enfeksiyonlara yakalanmak.

Bir hekim, çocuğunuzun ağrıya normal şekilde yanıt vermediğini fark ederse, ağrı ve anhidroza karşı doğuştan duyarsızlık veya başka bir duyusal problemi olup olmadığını görmek için daha fazla test yapmak isteyebilir.

Anhidrozis (Terleme Eksikliği)

Ağrı hissetmemeye ek olarak, ağrı ve anhidroza karşı doğuştan duyarsızlığı olan çocuklar terleyemezler veya terleme yeteneğinde azalma (anhidroz) olur.

Ne Zaman Yardım Almalısınız?

Sıcak çarpması tıbbi bir acil durumdur. Aşağıdaki sıcak çarpması belirtileri ve semptomları gelişirse en yakın acil servise gidin: 

• 40 derecenin üzerindeki vücut ısısı
• Sıcak, kırmızı, kuru cilt
• Hızlı, güçlü nabız
• Baş ağrısı
• Baş dönmesi
• Mide bulantısı
• Bilinç bulanıklığı
• Bilinç kaybı(2)

Diğer CIPA Belirtileri

Ağrı ve anhidroza karşı doğuştan duyarsızlık sorunu olan kişiler, birçoğu aslında bir yaralanma veya hastalığa cevap vermemekle ilgili olan başka semptomlara da sahip olabilir, 

• Cilt ve kemik yaralanmalarından yavaş iyileşme,
• Kronik kemik enfeksiyonları,
• Charcot eklemleri (his eksikliğinden kaynaklanan malformasyonlar),
• Febril (ateşe bağlı) nöbetler,
• Diş boşlukları,
• Bağırsak ve mesane kontrolünde zorluk,
• Davranış problemleri,
• Zihinsel engellilik(1)

Ağrı ve Anhidroza Karşı Doğuştan Duyarsızlığa Neden Olan Nedir?

CIPA, miras aldığınız ve doğduğunuz bir hastalıktır. Otozomal resesiftir, yani çocuğun bu duruma sahip olması için geni her iki ebeveynden de alması gerekir.(1)

Siz veya yakın bir akrabanız CIPA’ya sahip değilseniz, çocuğunuza CIPA teşhisi konana kadar gene sahip olduğunuzu fark etmeyebilirsiniz.

CIPA’dan sorumlu anormal gen, insan TRKA (NTRK1), vücuda olgun sinirler yapmasını söyler.(3) Gendeki bir anormallik, duyusal sinirlerinizin ve bazı otonomik sinirlerinizin tam olarak gelişmediği anlamına gelir.

Az gelişmiş duyusal sinirler beyninize ağrı ve sıcaklık hakkında mesaj gönderemez. Örneğin, beyniniz otonom sinir sisteminize sizi terletmesini söyler, ancak mesaj alınmaz.

Ağrı ve Anhidroza Karşı Doğuştan Duyarsızlık Nasıl Teşhis Edilir?

CIPA’yı tanımlamak için kolay testler yoktur, ancak hekimlerin tanı koymalarına yardımcı olacak birkaç aracı vardır. Örneğin, küçük bir doku örneği alarak az gelişmiş sinirleri ve ter bezlerini aramak için mikroskop altında (biyopsi) yapılabilir.CIPA için en kesin tanı testi, anormal bir TRKA (NTRKI) genini aramak için yapılan genetik testtir.(4) Bu, doğumdan önce veya yaşamınızın veya çocuğunuzun yaşamı boyunca herhangi bir zamanda yapılabilir.

Ağrı ve Anhidroza Karşı Doğuştan Duyarsızlık Tedavi Edilebilir mi?

CIPA’nın tedavisi yoktur. Ayrıca eksik ağrı duyumlarının yerini alabilecek veya daha fazla terlemenize neden olabilecek hiçbir şey yoktur.(1)

CIPA tedavisi gerçekten bu durumla mümkün olan en güvenli şekilde yaşamakla ilgilidir. CIPA’lı çocukların bakıcıları için bu, onlara yardım etmek amacıyla ağrı veya sıcaklık sinyallerini almayacaklarından, faaliyetlerini nasıl yöneteceklerini ve kendilerine nasıl bakacaklarını öğretmek anlamına gelir.

Ağrı Eksikliği

Ağrı vücudun alarm sistemidir. Onsuz, ciddi olsalar bile, yaralanmalarınız olduğunu bilemeyebilirsiniz. Kendinizi düzenli olarak yeniden yaralayabilirsiniz, çünkü bunu yapmaktan kaçınmanıza yardımcı olacak sinyal verecek bir ağrı yoktur. 

Örneğin, bir ipucu olarak acı çekmezken, iyileşmeye çalışan kırık bir bacak üzerinde çok fazla şey yapıyor olabilirsiniz.

CIPA’nız varsa, yaralanmaları nasıl önleyeceğinizi öğrenmek ve aldığınız yaralanmaları dikkatlice izlemek önemlidir, böylece enfekte olmazlar veya daha fazla hasar görmezler. 

Çocuklar CIPA’ya sahip olduklarında, yaralanmalara göz kulak olmak bakıcılarına kalmıştır. CIPA’lı çocukların güvende kalmak için stratejiler öğrenmeleri de önemlidir.

Terlememek

CIPA’lı çocuklar ayrıca terleyemediklerinde veya vücutlarını serinletmek için yeterince terleyemediklerinde aktivitelerini nasıl yöneteceklerini öğrenmek zorundadırlar.

• Sıcak ortamlarda efordan kaçının,
• Açık havada mümkün olduğunca gölgede kalın,
• Sıcaklarda sık sık dinlenin(5),
• Soğuk sıvı için veya dondurma/donmuş şekerler yiyin,
• Nefes alabilen liflerden (pamuk gibi) yapılmış hafif, gevşek, açık renkli giysiler giyin,
• Mümkün olduğunca iç mekanlarda klima kullanın,
• Soğutma ürünleri (boyun sargıları, bandanalar ve yelekler gibi) veya soğuk kompresler kullanın,
• Serin banyolar yapın (özellikle egzersizden önce ve sonra),
• Yüzme havuzuna gidin veya evde çocuk havuzu kullanın(6)

CIPA’lı bir çocuğun yüksek ateşi varsa: 

Onlara ibuprofen, asetaminofen veya naproksen gibi reçetesiz satılan ateş düşürücüleri çocuk doktorları tarafından onaylandığı şekilde verin(7)

Buz banyoları yerine soğuk kompres kullanın. Buz veya soğuk banyolar ateşe yardımcı olacak gibi görünse de, vücut ısısını düşürmek yerine artıracak titremelere neden olabilirler.(7)

CIPA ile Başa Çıkma

İyi tıbbi bakım ve yaşam tarzı değişiklikleri, CIPA ile güvenli bir şekilde yaşamanın temel yollarıdır. Bu stratejiler, tanı konulur konulmaz uygulanmalı ve çocuğun yaşamı boyunca gerektiği gibi ayarlanmalıdır.

CIPA, nadir görülen bir hastalıktır ve ailelerin başa çıkmasını zorlaştırır. Bir destek grubuna katılmak – özellikle de çoğu insanın bilmediği veya anlamadığı nadir bozukluklar için bir rahatlama olabilir ve kendinizi daha az yalnız hissetmenizi sağlayabilir. Bu kaynaklar ayrıca CIPA ile yaşamayı kolaylaştırmanın pratik yollarını bulmanıza yardımcı olabilir.

CIPA kalıtsal bir bozukluk olduğundan, böyle bir şüphesi olan yetişkinler,çocuk yapmayı düşünüyorlarsa, bunu hekimlerle tartışmaları gerekecektir.

Özet

CIPA, ağrı veya ter hissetmemenizi sağlayan nadir görülen genetik bir hastalıktır. Duyusal ve otonomik sinirlerin normal gelişimini bozan kusurlu bir genden kaynaklanır. 

Ağrı eksikliği, ne zaman incindiğinizi bilmeyebileceğiniz anlamına gelir. Bu, tekrarlanan yaralanmalara veya yara enfeksiyonlarına yol açabilir. Terleme eksikliği sizi aşırı ısıtabilir ve yüksek ateşler veya sıcak çarpması gibi diğer komplikasyonlar yaşayabilirsiniz. 

CIPA için bir tedavi yoktur ve tedavi çoğunlukla güvende kalmakla ilgilidir. Yaralanmalardan kaçınmak ve enfeksiyon için herhangi bir yarayı izlemek önemlidir. Destek grupları, sosyal destek ve CIPA ile yaşamak için ipuçları yararlı olabilir.

Size en yakın DİLGEM şubesine ulaşmak için: ŞUBELERİMİZ

1. National Institutes of Health, Genetic and Rare Disease Information Center.
2. Centers for Disease Control and Prevention. Warning signs and symptoms: Heat-related illnesses.
3. Franco ML, Melero C, Sarasola E, et al. Mutations in TrkA causing congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) induce misfolding, aggregation, and mutation-dependent neurodegeneration by dysfunction of the autophagic flux. J Biol Chem. 2016;291(41):21363–21374. doi:10.1074/jbc.M116.722587
4. Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, et al. A comprehensive functional analysis of NTRK1 missense mutations causing hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV (HSAN IV). Hum Mutat. 2017;38(1):55-63. doi:10.1002/humu.23123
5. National Institutes of Health, U.S. National Library of Medicine: MedlinePlus. How to avoid overheating during exercise.
6. National Multiple Sclerosis Society. Heat & temperature sensitivity.
7. Nemours KidsHealth. Fevers.
8. López-Cortés A, Zambrano AK, Guevara-Ramírez P, et al. Clinical, genomics and networking analyses of a high-altitude native American Ecuadorian patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis: a case report. BMC Medical Genomics. 2020;13(1). doi:10.1186/s12920-020-00764-3
9. Daneshjou K, Jafarieh H, Raaeskarami SR. Congenital Insensitivity to Pain and Anhydrosis (CIPA) Syndrome; A Report of 4 Cases. Iran J Pediatr. 2012;22(3):412-416.